Большая часть заболеваний обмена веществ, протекающих с поражением нервной системы, обусловлена рецессивными генами, локализованными в аутосомах. Болезнь проявляется в полной форме лишь в том случае, если рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии, иными словами, если «дефектный» ген находится в двойной дозе — один такой ген ребенок получает от отца, другой — от матери. Если «дефектный» ген находится в гетерозиготном состоянии, т. е. подавляется здоровым геном, заболевание не проявляется. Однако носители патологического гена (гетерозиготы) все же имеют легкие нарушения обмена веществ, которые можно выявить с помощью специальных проб. Аутосом-но-рецессивные формы заболеваний обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и без соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. Значительно реже встречаются формы патологии с другими типами наследственной передачи — аутосомно-доминантным или рецессивным, сцепленным с полом, т. е. с половой хромосомой.

В настоящее время при многих наследственных заболеваниях установлен специфический биохимический дефект, обусловливающий возникновение и развитие патологического процесса. Это сделало возможным доклиническую диагностику этих заболеваний и проведение теоретически обоснованной коррекции метаболических расстройств. Если лечение проводится в ранней стадии болезни или до появления клинических симптомов, то можно предотвратить развитие необратимых изменений в организме.

Наиболее эффективной является диагностика заболеваний обмена веществ еще во внутриутробном периоде на основании биохимического исследования околоплодной жидкости. Однако этот метод диагностики только начинает внедряться в клиническую практику.

С целью раннего выявления наследственных болезней обмена веществ в настоящее время широко применяется двухэтапная система клинического и биохимического обследования, позволяющая уже в первые недели и месяцы жизни выявить группу детей, угрожаемых по развитию наследственных заболеваний. Дети группы высокого риска подлежат динамическому наблюдению врачей и детальному биохимическому обследованию, целью которого является идентификация патологии.

В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, выделяют наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополи-сахаридов, гликозамингликанов, микроэлементов, углеводов и т. д.

Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Совершенствование методов диагностики позволило установить, что частота заболеваний' этой группы колеблется от 1:10000 до 1:100000 новорож-

денных. Частота гетерозиготных носителей патологического гена составляет 1:100—1:1:400 человек.

При большинстве болезней изучены тонкие биохимические нарушения, приводящие к формированию патологии. Генетически детерминированное отсутствие тех или иных ферментов приводит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются дальнейшему превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются и» производные, обладающие токсическим действием на нервную систему. Большинство заболеваний обмена веществ клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами. Эти нарушения прогрессируют, и в дальнейшем у больных могут формироваться грубые речевые нарушения, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. Темп течения заболевания и характер имеющихся расстройств зависят от вида биохимического дефекта. Разработаны эффективные методы лечения многих болезней аминокислотного обмена. В основе лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты, которая не может быть усвоена организмом.

Оптимальные схемы биокоррекции

Диэнай - по 1-2 капсулы 2 раза в день в течение 20 дней.

Принимать Бифизим с Мидивирином по схеме:

Бифизим - по 1-2 капсулы 2 раза в день в течение 4 дней, затем Мидивирин - по 1-2 капсулы 2 раза в день в течение 7 дней.

Нейростим - по 2 капсулы утром в течение 20 дней.