Болезни нервной системы
Большая часть заболеваний обмена веществ, протекающих с поражением нервной системы, обусловлена рецессивными генами, локализованными в аутосомах. Болезнь
проявляется в полной форме лишь в том случае,
если рецессивный ген находится в гомозиготном
состоянии, иными словами, если «дефектный» ген находится в двойной дозе
— один такой ген ребенок получает от отца, другой — от матери. Если «дефектный»
ген находится в гетерозиготном состоянии,
т. е. подавляется здоровым геном, заболевание не проявляется. Однако носители патологического гена (гетерозиготы)
все же имеют легкие нарушения обмена веществ, которые можно выявить с
помощью специальных проб. Аутосом-но-рецессивные
формы заболеваний обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро
прогрессируют и без соответствующего
лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. Значительно реже встречаются формы патологии с
другими типами наследственной передачи — аутосомно-доминантным или рецессивным, сцепленным с полом, т. е. с половой хромосомой.
В настоящее время при
многих наследственных заболеваниях установлен специфический биохимический
дефект, обусловливающий
возникновение и развитие патологического процесса. Это сделало возможным доклиническую
диагностику этих заболеваний и проведение теоретически обоснованной коррекции
метаболических
расстройств. Если лечение проводится в ранней стадии болезни или до появления клинических
симптомов, то можно предотвратить
развитие необратимых изменений в организме.
Наиболее эффективной
является диагностика заболеваний обмена веществ еще во внутриутробном периоде на основании биохимического исследования
околоплодной жидкости. Однако этот метод диагностики только начинает внедряться
в клиническую практику.
С целью раннего выявления
наследственных болезней обмена веществ в настоящее время широко применяется двухэтапная система клинического и биохимического
обследования, позволяющая уже в первые недели и месяцы жизни выявить группу
детей, угрожаемых по
развитию наследственных заболеваний. Дети группы высокого риска подлежат динамическому наблюдению врачей и детальному биохимическому
обследованию, целью которого
является идентификация патологии.
В зависимости от того,
какой вид обмена веществ преимущественно
нарушен при том или ином заболевании, выделяют наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополи-сахаридов, гликозамингликанов, микроэлементов,
углеводов и т. д.
Наследственные болезни
обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Совершенствование методов диагностики позволило
установить, что частота заболеваний' этой
группы колеблется от 1:10000 до 1:100000 новорож-
денных. Частота
гетерозиготных носителей патологического гена составляет
1:100—1:1:400 человек.
При большинстве болезней
изучены тонкие биохимические нарушения, приводящие к формированию патологии. Генетически детерминированное отсутствие
тех или иных ферментов приводит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются
дальнейшему
превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются и» производные,
обладающие токсическим действием на нервную систему. Большинство заболеваний обмена
веществ клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой
психического и двигательного развития, судорогами. Эти нарушения прогрессируют, и в
дальнейшем у больных
могут формироваться грубые речевые нарушения, слабоумие, парезы и параличи,
расстройства координации. Темп течения заболевания и характер имеющихся расстройств
зависят от вида
биохимического дефекта. Разработаны эффективные методы лечения многих болезней
аминокислотного обмена. В основе лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты,
которая не может
быть усвоена организмом.
Оптимальные схемы биокоррекции
Диэнай - по 1-2 капсулы 2 раза в день в течение 20
дней.
Принимать Бифизим с Мидивирином по схеме:
Бифизим - по 1-2 капсулы 2 раза в день в течение 4
дней, затем Мидивирин - по 1-2 капсулы 2 раза в день в течение 7 дней.
Нейростим - по 2 капсулы утром в течение 20 дней.
|
|